분류 전체보기22 크루존 증후군 크루존 증후군은 뇌와 얼굴 뼈가 일찍 붙어버리는 희귀 유전 질환으로, 겉모습뿐 아니라 시력과 호흡, 발달에도 영향을 줄 수 있습니다. 이 글에서는 영유아기에 조기 진단이 중요한 이유와 치료 방향에 대해 자세히 알아봅니다.얼굴뼈의 성장에 이상이 생기는 질환, 크루존 증후군크루존 증후군은 태어날 때부터 두개골이 지나치게 일찍 닫히는 질환입니다. 일반적으로 아기의 두개골은 성장에 따라 천천히 닫히지만, 이 질환을 가진 아이들은 뇌가 자랄 공간을 잃을 정도로 봉합선이 일찍 유합되기 때문에 머리 모양과 안면 구조에 이상이 생깁니다. 이로 인해 머리 모양이 울퉁불퉁하거나, 눈이 튀어나와 보이고, 양쪽 눈 사이 간격이 넓으며, 위턱이 작아 아래턱이 앞으로 나와 보이는 경우도 있습니다. 심한 경우에는 코 안쪽 구조의 .. 2025. 5. 1. 영아 청각장애 및 난청 조기 진단 청각은 영유아의 언어 발달과 사회성 형성에 핵심적인 역할을 합니다. 따라서 청각장애나 난청을 조기에 발견하고 개입하는 것은 아이의 평생 삶의 질을 좌우할 만큼 중요한 문제입니다. 1. 청각장애와 난청의 정의 및 원인청각장애란 소리를 듣는 능력이 손상된 상태를 의미하며, 난청은 청력 손실의 정도에 따라 경도에서 고도에 이르는 스펙트럼을 가집니다. 영아기 청각장애의 주요 원인으로는 선천적 요인과 후천적 요인이 있습니다. 선천적 요인에는 유전적 이상, 임신 중 감염, 조산이나 저체중 출산 등이 있으며, 후천적 요인으로는 중이염, 수막염, 심한 황달, 두부 외상 등이 있습니다. 특히 유전적 요인은 전체 선천성 청각장애의 50~60%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 청각장애는 생후 6개월 이전에 발견하여 개입.. 2025. 4. 29. 결절성 경화증 결절성 경화증은 전신에 다양한 양성 종양을 형성하는 희귀한 유전 질환입니다. 소아기에 주로 발견되며, 신경학적 문제와 다양한 장기 기능 이상을 동반할 수 있어 조기 진단과 관리가 중요합니다.1. 결절성 경화증이란 무엇인가결절성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로, 정상적인 세포 성장과 분화를 조절하는 mTOR 경로에 이상이 생겨 다양한 조직에 양성 종양이 형성됩니다. 이 질환은 6,000명당 1명꼴로 발생하며, 가족력이 없는 경우에도 새로운 돌연변이로 인해 나타날 수 있습니다. 주된 발병 메커니즘은 TSC1 유전자가 생산하는 단백질 하멀틴또는 TSC2 유전자가 만드는 튜베린의 기능 상실입니다. 이 두 단백질은 세포의 성장과 크기를 조절하는 중요한 역할을 하는데, 기능이 .. 2025. 4. 28. 모야모야병 희귀하지만 치명적인 뇌혈관 질환 모야모야병은 이름처럼 생소하지만, 뇌혈관과 관련된 심각한 질환 중 하나로 주목받고 있습니다. 특히 소아와 젊은 성인에게 주로 발생해 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.1. 모야모야병이란 무엇인가?모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히면서, 뇌의 혈류가 줄어들고 이에 따라 뇌 안에 작은 혈관들이 새롭게 생겨나는 병입니다. 이때 형성되는 가느다란 혈관들이 연기처럼 퍼져 보인다고 하여 일본어로 ‘연기’를 뜻하는 ‘모야모야(もやもや)’에서 병명이 유래했습니다. 처음 이 병은 일본에서 보고되었고 아시아, 특히 동아시아 지역에서 더 자주 발생하는 경향이 있지만, 전 세계적으로 보고되는 희귀 질환입니다. 이 병은 선천적일 수도 있고 후천적일 수도 있는데, 주로 5세 이하의 소아나 .. 2025. 4. 25. 젖소 단백 알레르기 아기에게 흔히 발생할 수 있는 젖소 단백 알레지는 단순한 소화불량을 넘어 다양한 증상으로 나타나며 보호자의 세심한 관찰이 필요합니다. 이 글에서는 젖소 단백 알레르기의 원인부터 진단, 그리고 관리 방법까지 깊이 있게 다루어보겠습니다.1. 젖소 단백 알레르기란 무엇인가?젖소 단백 알레르기는 주로 영유아기, 특히 생후 1년 미만의 아이들에게서 흔하게 발생하는 식품 알레르기입니다. 이는 소의 우유에 포함된 단백질 성분, 특히 카제인과 웨이에 대해 면역계가 비정상적으로 반응하면서 나타나는 면역학적 이상 반응을 의미합니다. CMPA는 면역글로불린 E가 관여하는 즉각형 알레르기 반응과 그렇지 않은 지연형 반응으로 나눌 수 있으며, 이 두 가지가 동시에 나타나는 혼합형도 존재합니다. 즉각형 CMPA는 우유를 섭취한 .. 2025. 4. 24. 점점 앉지도 못하는 질병 척수근위축증 머리를 가누지 못하는 아이, 앉지 못하는 아이에게 단순한 발달 지연이 아닌 척수근위축증이라는 희귀질환이 숨어 있을 수 있습니다. 조기 진단과 치료가 예후를 좌우합니다.1. 척수근위축증이란 – 근육이 서서히 마비되는 유전성 신경질환척수근위축증은 운동신경세포가 점차 소실되면서 근육이 약화되고 위축되는 유전성 질환입니다. 우리 몸의 움직임을 조절하는 운동신경세포는 척수와 뇌간에 분포하는데, SMA 환아는 이 세포가 점점 사라지면서 정상적인 움직임이 불가능해집니다. 이로 인해 목 가누기, 앉기, 기기, 걷기 등의 기본적인 운동 기능이 점차 저하됩니다. 가장 흔한 원인은 SMN1 유전자의 결손 또는 돌연변이입니다. 이 유전자는 운동신경세포의 생존에 핵심적인 역할을 하며, 유전자의 결함으로 인해 SMN 단백질이 부.. 2025. 4. 24. 이전 1 2 3 4 다음
