육아상식20 결절성 경화증 결절성 경화증은 전신에 다양한 양성 종양을 형성하는 희귀한 유전 질환입니다. 소아기에 주로 발견되며, 신경학적 문제와 다양한 장기 기능 이상을 동반할 수 있어 조기 진단과 관리가 중요합니다.1. 결절성 경화증이란 무엇인가결절성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로, 정상적인 세포 성장과 분화를 조절하는 mTOR 경로에 이상이 생겨 다양한 조직에 양성 종양이 형성됩니다. 이 질환은 6,000명당 1명꼴로 발생하며, 가족력이 없는 경우에도 새로운 돌연변이로 인해 나타날 수 있습니다. 주된 발병 메커니즘은 TSC1 유전자가 생산하는 단백질 하멀틴또는 TSC2 유전자가 만드는 튜베린의 기능 상실입니다. 이 두 단백질은 세포의 성장과 크기를 조절하는 중요한 역할을 하는데, 기능이 .. 2025. 4. 28. 모야모야병 희귀하지만 치명적인 뇌혈관 질환 모야모야병은 이름처럼 생소하지만, 뇌혈관과 관련된 심각한 질환 중 하나로 주목받고 있습니다. 특히 소아와 젊은 성인에게 주로 발생해 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.1. 모야모야병이란 무엇인가?모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히면서, 뇌의 혈류가 줄어들고 이에 따라 뇌 안에 작은 혈관들이 새롭게 생겨나는 병입니다. 이때 형성되는 가느다란 혈관들이 연기처럼 퍼져 보인다고 하여 일본어로 ‘연기’를 뜻하는 ‘모야모야(もやもや)’에서 병명이 유래했습니다. 처음 이 병은 일본에서 보고되었고 아시아, 특히 동아시아 지역에서 더 자주 발생하는 경향이 있지만, 전 세계적으로 보고되는 희귀 질환입니다. 이 병은 선천적일 수도 있고 후천적일 수도 있는데, 주로 5세 이하의 소아나 .. 2025. 4. 25. 젖소 단백 알레르기 아기에게 흔히 발생할 수 있는 젖소 단백 알레지는 단순한 소화불량을 넘어 다양한 증상으로 나타나며 보호자의 세심한 관찰이 필요합니다. 이 글에서는 젖소 단백 알레르기의 원인부터 진단, 그리고 관리 방법까지 깊이 있게 다루어보겠습니다.1. 젖소 단백 알레르기란 무엇인가?젖소 단백 알레르기는 주로 영유아기, 특히 생후 1년 미만의 아이들에게서 흔하게 발생하는 식품 알레르기입니다. 이는 소의 우유에 포함된 단백질 성분, 특히 카제인과 웨이에 대해 면역계가 비정상적으로 반응하면서 나타나는 면역학적 이상 반응을 의미합니다. CMPA는 면역글로불린 E가 관여하는 즉각형 알레르기 반응과 그렇지 않은 지연형 반응으로 나눌 수 있으며, 이 두 가지가 동시에 나타나는 혼합형도 존재합니다. 즉각형 CMPA는 우유를 섭취한 .. 2025. 4. 24. 점점 앉지도 못하는 질병 척수근위축증 머리를 가누지 못하는 아이, 앉지 못하는 아이에게 단순한 발달 지연이 아닌 척수근위축증이라는 희귀질환이 숨어 있을 수 있습니다. 조기 진단과 치료가 예후를 좌우합니다.1. 척수근위축증이란 – 근육이 서서히 마비되는 유전성 신경질환척수근위축증은 운동신경세포가 점차 소실되면서 근육이 약화되고 위축되는 유전성 질환입니다. 우리 몸의 움직임을 조절하는 운동신경세포는 척수와 뇌간에 분포하는데, SMA 환아는 이 세포가 점점 사라지면서 정상적인 움직임이 불가능해집니다. 이로 인해 목 가누기, 앉기, 기기, 걷기 등의 기본적인 운동 기능이 점차 저하됩니다. 가장 흔한 원인은 SMN1 유전자의 결손 또는 돌연변이입니다. 이 유전자는 운동신경세포의 생존에 핵심적인 역할을 하며, 유전자의 결함으로 인해 SMN 단백질이 부.. 2025. 4. 24. 단풍 냄새 나는 소변? 산모이소증 소변에서 단풍 시럽 냄새가 난다면 귀엽게 넘기기 전에 반드시 의심해야 할 병이 있습니다. 바로 신생아에게 치명적일 수 있는 산모이소증입니다.1. 산모이소증이란 – 아미노산 대사에 생긴 작은 결함이 부르는 큰 병산모이소증은 분지사슬 아미노산이라 불리는 류신, 아이소류신, 발린을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되면서 발생하는 선천성 대사이상 질환입니다. 이들 아미노산은 단백질의 기본 구성 요소로, 음식물 속 단백질을 통해 섭취되며 정상적인 경우 간에서 분해되어 에너지로 전환됩니다. 그러나 MSUD 환아는 해당 대사 경로에 중대한 장애가 있어, 체내에 아미노산과 그 부산물이 축적되고, 이는 중추신경계에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 이 질환은 열성 유전질환으로, 양쪽 부모가 모두 보인자일 때 아이가 병을.. 2025. 4. 23. 선천성 갑상샘 기능저하증, 아이의 평생을 좌우하는 진단 태어났을 땐 특별한 증상이 없어 보여도, 조기 발견과 치료가 생애 전체 건강에 중대한 영향을 미칩니다. 선천성 갑상샘 기능저하증은 아기의 뇌 발달과 성장에 치명적인 영향을 줄 수 있는 중요한 질환입니다. 오늘은 선천성 갑상샘 기능저하증, 아이의 평생을 좌우하는 진단이라는 주제로 병명에 대해 알아보겠습니다.1. 선천성 갑상샘 기능저하증이란 – 조용하게 시작되는 큰 위험선천성 갑상샘 기능저하증은 출생 시부터 갑상샘 호르몬의 생성이 부족하거나 결핍된 상태를 의미합니다. 갑상샘 호르몬은 우리 몸의 대사 조절뿐 아니라 영아기 뇌 발달, 성장과 성숙에 중요한 역할을 하며, 특히 생후 첫 해는 이 호르몬이 뇌신경 회로 형성과 직접적으로 연결되기 때문에 매우 민감한 시기입니다. 이 질환은 대개 출생 직후에는 뚜렷한 외.. 2025. 4. 16. 이전 1 2 3 4 다음
