단순한 변비로 보이기 쉽지만, 히르쉬스프룽병은 신생아와 유아에게 중대한 위장 질환이 될 수 있는 선천성 기형입니다. 오늘은 히르쉬스프룽병, 변비 그 이상을 의심하라라는 주제로 이야기를 써보겠습니다.
1. 히르쉬스프룽병이란 – 장 운동의 사령탑이 결여된 상태
히르쉬스프룽병은 신생아 또는 유아에서 발견되는 비교적 드문 선천성 질환으로, 대장 내 특정 구간에 신경절 세포가 존재하지 않아 장운동이 불가능한 상태를 말합니다. 이로 인해 장 내용물이 정상적으로 내려가지 못하고, 병변 부위에 정체되어 심한 변비, 복부 팽만, 구토 등의 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 정상적인 장은 음식을 받아들이고 소화시키는 동시에, 연동 운동을 통해 음식물 찌꺼기를 항문 쪽으로 이동시킵니다. 이 과정은 자율신경계의 지배를 받으며, 신경절 세포가 이 운동을 조율하는 역할을 합니다. 그러나 히르쉬스프룽병이 있는 경우, 이 신경세포가 결여된 부위에서는 장운동이 일어나지 않아 변이 고이고, 심한 경우 장폐색 또는 독성 거대결장으로 이어질 수 있습니다. 발병 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 태아 발달 과정에서 신경세포가 장 전체로 이동하는 데 실패하면서 일부 부위에 신경세포가 형성되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 가족력, 다운증후군과의 연관성 등 유전적 요인도 보고되고 있으며, 남아에서 여아보다 약 4배 정도 더 흔하게 발생합니다. 보통 히르쉬스프룽병은 출생 직후부터 증상이 나타납니다. 생후 48시간 이내 태변을 배출하지 못하거나 반복적인 구토, 뱃속이 팽창하고, 수유 후 장이 비지 않는 느낌 등이 주요 징후입니다. 이러한 증상은 흔한 ‘기질적 변비’와는 차별점이 있으며, 조기에 병원을 방문해 진단을 받는 것이 예후에 큰 차이를 만듭니다.
2. 진단과 치료 – 신속한 확인과 외과적 접근이 핵심
히르쉬스프룽병은 단순한 변비와의 감별이 쉽지 않기 때문에, 정확한 진단을 위해서는 단계적 검사가 필요합니다. 가장 기본적인 확인 방법은 직장수지 검사로, 항문에 손가락을 넣었을 때 강하게 변이 밀려 나오는 경우 고위험 질환으로 판단할 수 있는 실마리를 제공합니다. 다음 단계는 복부 엑스레이 및 조영제 관장 검사입니다. 특수 조영제를 항문을 통해 주입하고 장의 형태를 확인하는 방식으로, 신경세포가 결여된 부위는 수축되어 좁아진 형태를 보이고, 그 앞쪽은 변이 정체되면서 확장된 양상을 나타냅니다. 이러한 ‘좁은 구간–넓은 구간’의 비정상적 연결은 히르쉬스프룽병의 전형적 특징입니다. 궁극적인 진단은 직장 생검을 통해 확정됩니다. 이 검사를 통해 조직학적으로 신경절 세포의 부재를 확인할 수 있으며, 염색 및 현미경 관찰을 통해 병변의 범위도 파악할 수 있습니다. 치료는 약물이나 생활습관 교정으로는 불가능하며, 외과적 수술을 통해 신경세포가 없는 장 부위를 제거하고,
정상 부위를 항문과 연결하는 절제문합술이 표준 치료입니다. 최근에는 복강경을 이용한 최소침습 수술이 보편화되었으며, 출생 초기 수술을 받은 경우 대부분 정상적인 배변 기능을 회복할 수 있습니다. 경우에 따라 1단계 수술 전 일시적인 장루를 형성하여 장의 부담을 줄인 후 최종 수술을 시행하는 방식이 사용되기도 하며, 이는 환아의 상태, 장의 확장 정도, 전신 컨디션에 따라 결정됩니다. 수술 후 일정 기간 동안 일시적인 변실금, 잔변감, 장염 재발 등의 후유증이 있을 수 있으나,
대부분은 시간이 지나면서 회복됩니다. 장기적으로는 정기적인 추적 관찰과 배변 습관 교육, 식이 조절이 필요합니다.
3. 부모가 기억해야 할 회복기 관리와 정서적 지원
히르쉬스프룽병의 수술이 성공적으로 끝났다고 해서 회복기 관리가 간단한 것은 아닙니다. 수술 이후에도 아이는 일정 기간 동안 변비 또는 배변 불균형 증상을 겪을 수 있으며, 장 염증 또는 감염으로 인해 고열과 설사가 발생하는 장염성 결장염의 위험도 존재합니다. 장염성 결장염은 생명을 위협할 수 있는 합병증으로, 복통, 발열, 설사, 혈변, 복부 팽만 등이 함께 나타나는 경우
즉시 병원에 방문하여 항생제 치료와 수액 보충이 필요합니다. 부모는 이러한 증상이 나타날 수 있는 시점을 예측하고, 수분 섭취 및 식이 위생 관리에 각별한 주의를 기울여야 합니다. 또한, 수술 후 초기에는 아이가 배변을 두려워하거나, 통증으로 인해 배변을 회피하는 경향이 생길 수 있기 때문에, 배변 훈련은 긍정적이고 정서적으로 안정된 방식으로 접근해야 합니다. 지속적인 칭찬, 짧은 시간의 화장실 습관 형성, 무리 없는 섬유질 섭취가 도움이 됩니다. 히르쉬스프룽병을 경험한 부모는 아이가 자랄수록 “이 병이 성장과 발달에 영향을 미칠까?” 하는 고민을 하게 됩니다. 하지만 대부분의 아이들은 수술 이후 정상적인 학교생활, 사회생활을 하며 성장할 수 있으며, 정기적인 검진을 통해 장 기능이 안정화되면 특이한 제한 없이 생활이 가능합니다. 단, 감정적 지원과 커뮤니티 연결도 중요합니다. 히르쉬스프룽병은 드문 질환이기에 부모들이 외로움을 느끼거나 의료 정보를 찾는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 같은 경험을 공유하는 가족들과의 네트워킹, 의료진과의 정기적인 소통, 맞춤형 관리계획 수립을 통해 회복기 또한 긍정적인 여정이 될 수 있습니다. 히르쉬스프룽병은 치료가 가능하지만, 방치 시 심각한 합병증을 초래할 수 있는 선천성 위장 질환 중 하나입니다. 변비라고 가볍게 여기기 쉬운 초기 증상이지만, 조금만 더 관심을 기울이면 아이의 건강한 미래를 지킬 수 있습니다. 부모의 빠른 판단, 의료진의 정확한 진단, 수술 이후의 꾸준한 관리가 아이의 장기적인 삶의 질을 결정짓는 핵심이 됩니다. 이처럼 정보는 곧 생명과 직결되는 시대, 신중하지만 당황하지 않고, 정확한 이해와 따뜻한 동행으로 아이를 지켜주는 것이 가장 강력한 치료법일 수 있습니다.
