모야모야병은 이름처럼 생소하지만, 뇌혈관과 관련된 심각한 질환 중 하나로 주목받고 있습니다. 특히 소아와 젊은 성인에게 주로 발생해 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.
1. 모야모야병이란 무엇인가?
모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관인 내경동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히면서, 뇌의 혈류가 줄어들고 이에 따라 뇌 안에 작은 혈관들이 새롭게 생겨나는 병입니다. 이때 형성되는 가느다란 혈관들이 연기처럼 퍼져 보인다고 하여 일본어로 ‘연기’를 뜻하는 ‘모야모야(もやもや)’에서 병명이 유래했습니다. 처음 이 병은 일본에서 보고되었고 아시아, 특히 동아시아 지역에서 더 자주 발생하는 경향이 있지만, 전 세계적으로 보고되는 희귀 질환입니다. 이 병은 선천적일 수도 있고 후천적일 수도 있는데, 주로 5세 이하의 소아나 30~40대 젊은 성인에게서 발병률이 높습니다. 특징적으로 뇌졸중(허혈성 또는 출혈성) 증상을 보이며, 특히 소아는 갑작스러운 마비, 발작, 의식 저하로 나타나는 경우가 많습니다. 성인의 경우 두통, 시야장애, 언어장애, 감각 저하 등의 신경학적 증상을 동반할 수 있습니다. 또한 모야모야병은 ‘모야모야 증후군’과 구별되기도 합니다. 모야모야병은 원인이 명확하지 않은 특발성 질환인 반면, 증후군은 신경섬유종증, 다운증후군, 방사선 치료, 겸상적혈구빈혈 같은 다른 기저질환과 연관되어 발생한 경우를 말합니다.
2. 원인과 진단 과정
모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 할 수 있다는 점에서 연구가 활발히 진행 중입니다. 특히 일본에서는 RNF213 유전자의 변이가 질병과 관련이 있을 가능성이 제기되었으며, 가족력 역시 발병 가능성을 높이는 요소로 알려져 있습니다. 유전적 소인이 있는 경우 형제나 부모가 함께 진단받는 사례도 있습니다. 이 병의 진단은 뇌혈관의 변화 양상을 확인하는 영상의학적 검사에 의존합니다. 주로 사용되는 진단 도구는 뇌혈관조영술, MRI(자기공명영상), MRA(자기공명혈관촬영)이며, 최근에는 CT 혈관조영술과 SPECT(단일광자방출단층촬영)를 통해 뇌의 혈류를 보다 정밀하게 평가하기도 합니다. 특히 뇌혈관조영술은 진단의 확정에 중요한 역할을 하며, 내경동맥의 협착과 주변 미세혈관들의 모양이 ‘연기처럼 보이는’ 특징적인 소견을 통해 모야모야병으로 진단할 수 있습니다. 진단이 이루어졌다고 하더라도 환자의 상태에 따라 치료 방향은 달라집니다. 혈관이 좁아진 정도, 증상의 빈도, 환자의 연령, 뇌혈류 상태 등을 종합적으로 고려해 치료 방법을 결정하게 됩니다.
3. 치료와 예후, 그리고 삶의 질
모야모야병의 치료는 크게 보존적 치료와 수술적 치료로 나뉩니다. 보존적 치료는 뇌졸중 예방을 위한 약물치료가 중심이 되며, 항혈소판제(예: 아스피린)를 투여해 혈전 생성을 억제하고 뇌혈류를 최대한 유지하는 방법입니다. 그러나 이러한 보존적 치료만으로는 진행을 막기 어려운 경우가 많아, 상당수 환자에서 수술적 치료가 필요합니다. 수술적 치료는 뇌로 가는 혈류를 우회시키는 방식의 혈관 우회술(뇌혈류 재건 수술)이 일반적입니다. 대표적인 수술 방법에는 직접 우회술, 간접 우회술 등이 있으며, 경우에 따라 두 가지 방법을 병행하기도 합니다. 이 수술은 뇌에 더 많은 혈류를 공급함으로써 뇌졸중의 발생을 줄이고, 기존에 존재하던 작은 혈관들의 부담을 덜어줍니다. 치료 후 예후는 개인에 따라 다양하지만, 조기에 발견하고 적절한 수술을 시행한 경우 비교적 양호한 편입니다. 그러나 치료 이후에도 지속적인 관찰이 필요하며, 특히 소아의 경우 성장과정에서 혈류역학의 변화가 동반될 수 있으므로 장기적인 추적관찰이 중요합니다. 또한, 모야모야병 환자와 가족에게는 질병 자체뿐 아니라 정서적·심리적 측면에서의 지원도 필요합니다. 이 병은 만성질환의 성격을 가지며, 치료 후에도 재발 가능성이 있고 평생 약물치료나 경과관찰이 필요한 경우가 많기 때문에, 환자의 삶의 질 향상을 위해 교육과 상담, 재활치료 등을 포함한 포괄적인 관리가 필요합니다. 모야모야병은 희귀하지만 무시할 수 없는 질환이며, 조기 발견과 정확한 치료로 충분히 관리가 가능한 병입니다. 아직까지 원인이 명확히 밝혀지지 않았고 예방 방법도 정립되지 않았지만, 의료기술의 발전과 더불어 환자들의 삶의 질도 점차 향상되고 있습니다. 질환에 대한 정확한 이해와 지속적인 관심은 모야모야병과 같은 희귀질환을 이겨내는 첫걸음이 될 것입니다.
